杭州夫妻携带者基因筛查

临床应用

婚前/孕前/孕早期评估夫妻同时携带隐性遗传病致病基因的风险,涵盖 600+ 种常见严重隐性遗传病

检测流程

常见问题

我和老公都做过全外显子单人版，还需要做夫妻版吗？

建议做夫妻版。单人版只能告诉你各自携带的变异，无法直接判定是否共同携带同一基因。夫妻版通过对比夫妻双方样本，可直接标注“共同携带”并给出生育风险评估（如25%发病概率）。一次到位，无需后续配偶补测，决策更清晰。

这个检测是怎么查出我们夫妻是否共同携带致病基因的？

检测采用全外显子测序（WES）技术，对夫妻双方各测10G数据，覆盖约2万个基因的外显子区域。通过液相捕获富集目标DNA后上机测序，再经生信分析对比夫妻双方的变异位点。如果发现同一隐性遗传病基因上，男方和女方各携带一个致病变异（可能为不同位点），报告就会标注为“共同携带”，并提示后代25%的发病风险。

报告上写着‘共同携带’是什么意思？

‘共同携带’指您和配偶携带同一隐性遗传病基因的不同致病变异。例如报告案例中，女方携带ESPN c.774G>A、男方携带ESPN c.919A>G，每次怀孕孩子有25%概率同时继承两人变异，可能发病。报告会直接标明‘共同携带警示’，并给出25%发病风险提示，需尽快遗传咨询。

报告发现我们共同携带一个致病基因，接下来具体该怎么办？

首先建议您和伴侣尽快到遗传咨询门诊进行专业评估。如果确认是明确致病变异，每次怀孕后代有25%概率发病。您有5个主要选项：1. 胚胎植入前单基因病检测（PGT-M），通过试管婴儿筛选健康胚胎移植；2. 孕期产前诊断（羊水穿刺或绒毛取样）；3. 供精/供卵；4. 领养；5. 接受风险继续怀孕，孩子出生后早诊早治。具体方案需结合您和伴侣的生育计划以及当地医院条件综合决定。

报告出来是电子版还是纸质版？怎么获取？

报告提供电子版和纸质版两种形式。电子版在报告完成当天通过邮件或公众号发送给您，纸质版可安排快递寄送到您指定地址（免邮费）。电子版与纸质版内容完全一致，均包含夫妻双方的变异列表、共同携带警示和生育风险评估。

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